惠州日?qǐng)?bào)訊 （記者周智聰 通訊員費(fèi)燕 陳冰）昨天是第17個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。記者從惠州市出生缺陷綜合干預(yù)中心獲悉，惠州市出生缺陷防控項(xiàng)目政策惠及人群再擴(kuò)大：在原新生兒疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，為所有在我市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒提供先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥免費(fèi)篩查。

惠州市舉辦出生缺陷宣傳義診活動(dòng)。

　　據(jù)介紹，今年1月1日起，惠州市組織落實(shí)《廣東省出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）》有關(guān)要求，為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）、持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦及其所生新生兒提供一系列免費(fèi)產(chǎn)前篩查與新生兒疾病篩查服務(wù)，包括地中海貧血、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常篩查、結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與聽力篩查、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查等。

　　惠州市第一婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科陳劍虹博士向記者介紹，大部分出生缺陷難治可防，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征和六大結(jié)構(gòu)畸形等病種，通過婚孕前檢查和孕期規(guī)范產(chǎn)檢，能有效地避免上述幾類疾病對(duì)孕婦和寶寶的傷害�！半m然我市出生缺陷干預(yù)工作已取得很大成效，但仍然有一部分群眾，尤其是育齡夫婦缺乏對(duì)出生缺陷知識(shí)的了解，使我們的干預(yù)工作面臨一定困難。出生缺陷知識(shí)的健康教育普及是我們接下來的工作重點(diǎn)�！标悇�虹說。

　　據(jù)了解，惠州已建立市級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心1個(gè)，縣級(jí)出生缺陷干預(yù)中心5個(gè)。近年來，惠州大力實(shí)施出生缺陷三級(jí)干預(yù)措施，建立以婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)為主體，基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，綜合性醫(yī)院、�？漆t(yī)院為補(bǔ)充，貫穿婚孕前、孕期及新生兒期的出生缺陷防控服務(wù)體系。2014年以來，我市有效干預(yù)重度地貧胎兒543例，干預(yù)唐氏綜合征等染色體異常胎兒及六大結(jié)構(gòu)畸形胎兒211例，出生缺陷綜合干預(yù)工作成效顯著。

　　◎知多D

　　出生缺陷

　　“出生缺陷”是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面的異常，包括染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如眼盲、耳聾和智力障礙等，其病種多達(dá)8000種以上，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

　　（周智聰 費(fèi)燕 陳冰）